Longitud fémur feto síndrome down

Longitud fémur feto síndrome down
Cuándo preocuparse por la longitud corta del fémur
-de más de -2). Para evitar sesgos, sólo se incluyó en el estudio un examen por feto y las conclusiones se basaron únicamente en los riesgos relativos (RR) con el grupo de control. Todos los fetos presentaban una edad gestacional exacta según la longitud de la grupa de la corona del primer trimestre y se sometieron a un seguimiento del embarazo normal y sin incidencias, incluyendo un cribado del SD en el primer trimestre con un método combinado (translucencia nucal, β-HCG y PAPP-A) y una exploración de anomalías a mitad del embarazo. El examen fetal incluyó una biometría completa (BPD, OFD, HC, AC y FL) y una evaluación Doppler del índice de resistencia de la arteria umbilical.Para evitar influencias gestacionales y hacer factibles las comparaciones, los valores de FL también se convirtieron en
-El análisis estadístico y los gráficos se realizaron con el software GraphPad Prism 5a, para Apple Macintosh (GraphPad Software Inc, San Diego, CA, EE.UU.). La significación se determinó mediante la prueba de chi-cuadrado, con un umbral establecido en
>2 SD (Control) 637(Grupo 1) 114(Grupo 2) 27(Grupo 3) 15ResultadoSGA (183) RCIU (105) AUD (78)122 (19,1%)63 (9,9%) 49 (7,7%)44 (38,6%)30 (26,3%)17 (14,9%)11 (40. 7%)7 (25,9%)7 (25,9%)6 (40,0%)5 (33,3%)5 (33,3%)Riesgo relativoSGAIUGRAUDRR = 1RR = 1RR = 2,0R = 2,6R = 1,9RR = 2,1R = 3,4RR = 2,1R = 3,4RR = 4. 3SGA: pequeño para la edad gestacional, RCIU: restricción del crecimiento intrauterino, AUD: Doppler umbilical anormal, SD: síndrome de Down, SKD: displasia esquelética, y SD: desviación estándar.El número de fetos con SD o SKD en cualquier grupo fue 0. Riesgo relativo cercano a 1.Tabla 1 Resultado de los fetos y riesgo relativo según la puntuación Z de la longitud del fémur.Figura 1 Diagrama de dispersión de los valores de FL representados según la
Longitud del fémur género del bebé
La utilidad potencial del cribado del acortamiento de la longitud del fémur en la detección prenatal del síndrome de Down (trisomía 21) se evaluó comparando 49 fetos consecutivos con síndrome de Down con 572 fetos cromosómicamente normales antes de la amniocentesis genética. Se calcularon para cada feto los ratios de longitud de fémur medida/longitud de fémur prevista y diámetro biparietal/longitud de fémur. La longitud del fémur predicha se calculó a partir de una ecuación de regresión que relacionaba el diámetro biparietal y la longitud del fémur derivada de un grupo de control de la muestra. Con esta ecuación de regresión normal, 7 de 49 (14,3%) fetos con síndrome de Down tenían longitudes de fémur cortas (relación longitud de fémur medida/longitud de fémur predicha menor o igual a 0,91), en comparación con 35 de 572 (6,1%) fetos con cariotipo normal (p inferior a 0,05). Sin embargo, el valor predictivo positivo máximo para la identificación del síndrome de Down basado en longitudes de fémur cortas fue sólo del 0,93% para una población de alto riesgo (prevalencia del síndrome de Down, 1:250) y del 0,33% para una población de bajo riesgo (prevalencia del síndrome de Down, 1:700). Se concluye que el cribado ecográfico de la longitud corta del fémur es menos eficaz para la detección prenatal del síndrome de Down de lo que se sugirió inicialmente.
Relación normal fl/bpd
En este estudio retrospectivo participaron 41 fetos con síndrome de Down y 328 fetos con cromosoma normal entre las semanas 14+0 y 28+6 de gestación. Se calculó el FL y HL esperados para cualquier diámetro biparietal (BPD) basándose en los datos del grupo de control. Se calcularon los odds ratios para la medida del FL y HL esperados en comparación entre los fetos normales y los fetos con síndrome de Down. Se analizaron las sensibilidades de la FL y HL cortas para predecir el síndrome de Down con una tasa fija de falsos positivos del 5%.
Las longitudes de los huesos largos del fémur y del húmero para cualquier BPD en el grupo con síndrome de Down fueron significativamente más cortas que las del grupo de control (P<0,001). Una relación baja entre el FL y el HL medidos aumentó el riesgo de síndrome de Down fetal (P<0,001). Con una tasa fija de falsos positivos del 5%, las sensibilidades fueron del 21,3% (intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,698~0,852, P<0,001) en FL y del 29,9% (IC del 95%: 0,773~0,914, P<0,001) en HL.
5. Bethune M. Literature review and suggested protocol for managing ultrasound soft markers for Down syndrome: thickened nuchal fold, echogenic bowel, shortened femur, shortened humerus, pyelectasis and absent or hypoplastic nasal bone. Australas Radiol. 2007. 51:218-225.
Relación bpd/fl síndrome de down
Si una prueba de cribado sugiere la probabilidad de padecer el síndrome de Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. El ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de saltarse la prueba de cribado y someterse primero a una prueba de diagnóstico. Hasta hace poco, sólo se ofrecía esta opción a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres de riesgo, ya que las pruebas de diagnóstico conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo.1 Antes de someterse a una prueba de diagnóstico, es posible que una mujer embarazada y su familia quieran reunirse con un asesor genético para hablar de sus antecedentes familiares y de los riesgos y beneficios de las pruebas en su situación específica.
Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down implican la extracción de una muestra de material genético. Una vez extraída, se comprueba si la muestra contiene material extra del cromosoma 21, lo que puede indicar que el feto tiene síndrome de Down. Los padres suelen recibir los resultados de la prueba una o dos semanas después. Para extraer las muestras se utilizan los siguientes procedimientos.
Las pruebas de diagnóstico prenatal entrañan cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un ligero riesgo de aborto espontáneo.6,7,8,9 Si usted y su familia están considerando la posibilidad de someterse a una prueba de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, hable de todos los riesgos y beneficios con su proveedor de atención médica.
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